অ্যালকাপটোনুরিয়া কী? Definition এর সংজ্ঞা এবং অর্থ [২০২০]

অ্যালকাপটোনুরিয়াকে জিনতত্ত্ব দ্বারা বিবেচনা করা হয়, বিপাক প্রক্রিয়াটির মধ্যে উদ্ভূত একটি ত্রুটি হিসাবে, একটি অস্বাভাবিক জেনেটিক পরিবর্তন, যেখানে কোনও ব্যক্তির মূত্র একটি গা dark় বাদামী রঞ্জকতা গ্রহণ করে, যখন বাতাসের সংস্পর্শে আসে। এ কারণেই এই অস্বাভাবিক পরিস্থিতি বিরল রোগের গ্রুপে অন্তর্ভুক্ত, যা "বিপাকের প্রাকৃতিক ত্রুটি" নামে পরিচিত।

ইতিহাসে অ্যালকাপটোনুরিয়ার প্রথম ঘটনাটি ১৯০২ সালে ডাঃ আর্চিবাল্ড গারোড আবিষ্কার করেছিলেন, যিনি তাঁর গবেষণায় বিপাকীয় পথকে সংশোধনকারী একটি জিন আবিষ্কার করতে সক্ষম হন । এই রোগ যে একটি দ্বারা অনুষঙ্গী ছিল বাত উত্পাদন সক্ষম ছিল প্রবাহ এর প্রস্রাবের একটি চরিত্রগত রঙ (গৈরিক হলুদ), এই সঙ্গে মিলিত, alkaptonuria তোলে হাড় মানুষের তরুণাস্থি উপর গাঢ় চালু সময় ।

অ্যালকাপটোনুরিয়াকে প্রথম রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয় যা একটি ক্রমবর্ধমান বংশগত ব্যর্থতার জন্য নির্ধারিত হয় । এই অবস্থার উপস্থিতির কারণগুলি লিভারে এনজাইমের অভাবের কারণে হয়: তথাকথিত "হোমোজেনিজম অক্সিডেস" this ম্যালিলেসটোসেট অন্ধকার চর্মাদির স্বাভাবিক রং প্রস্রাবের যে একবার এটি বায়ু সংস্পর্শে আসে, homogentisic অ্যাসিড এটি সংগৃহীত হঠাৎ জারিত থাকে জন্য হয়েছে।

এই রোগটি সাধারণত লক্ষণগুলি দেখায় না, প্রস্রাবের রঙ প্রায় কালো বলে বাদে; তবে, স্তন্যদানের পর্যায়ে কিছু বাচ্চার ক্ষেত্রে যদি তারা ঘটতে পারে তবে বিশেষত যদি তাদের অ্যালকাপটনুরিয়ার পারিবারিক ইতিহাস থাকে। এই রোগের ফলস্বরূপ যে পরিণতিগুলি দেখা দেয় তার মধ্যে একটি হ'ল সত্য যে বয়স্ক ব্যক্তি নির্দিষ্ট বয়স (40 থেকে 60 বছরের মধ্যে) পাস করে আর্থ্রিটিক ব্যথা প্রকাশ করতে শুরু করে।

Urinalysis প্রয়োজন হয় অর্ডার করতে নির্ণয়ে ভুলবেন না। চিকিত্সা সম্পর্কে, এটি এখনও বিকশিত হয়নি, যার অর্থ এই অবস্থার চিকিত্সা করা যায় না। যদিও এমন অনেক বিশেষজ্ঞ রয়েছেন যা বিবেচনা করেন যে ভিটামিন সি গ্রহণের পরিমাণটি যদি প্রচুর পরিমাণে গ্রহণ করা হয় তবে এটি কারটিলেজে বাদামি রঙের সঞ্চয়ের পরিমাণ হ্রাস করতে পারে, যার ফলস্বরূপ বাত বৃদ্ধির হ্রাস হ্রাস হতে পারে।