গাউচার ডিজিজ কী? Definition এর সংজ্ঞা এবং অর্থ [২০২০]

এটি একটি বিরল বংশগত রোগ যা প্রথম ফরাসি চিকিৎসক ফিলিপ চার্লস আর্নেস্ট গাউচার আবিষ্কার করেছিলেন, এই অস্বাভাবিক রোগটি বিপাকের সাথে সম্পর্কিত।

বিপাকটি যখন কিছু বিঘ্ন উপস্থাপন করে, তখন এটি হয় যখন গ্যাচারের মতো বংশগত রোগগুলি, যা জিনের ব্যাধি যা একটি বিশেষ এনজাইম তৈরির জন্য উদ্ভূত হয়, উত্পন্ন হয়, এনজাইমগুলি দেহে পাওয়া বিপাকের কার্য সম্পাদনের জন্য খুব দরকারী প্রোটিন হয় ব্যক্তির মধ্যে, এনজাইমগুলি খাবারকে সঠিকভাবে রূপান্তর করার জন্য দায়ী, তবে, যদি সুযোগমতো খাদ্য বিপাকযুক্ত না হয় তবে তা শরীরের মধ্যে বিভিন্ন লক্ষণ তৈরি করতে পারে। এই রোগটি লিপিডের গ্রুপে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, যা এমন পরিস্থিতিতে রয়েছে যা ফ্যাটি অ্যাসিডের বিপাক প্রভাবিত হয় ।

সময়ের সাথে সাথে অতিরিক্ত মেদ জমা হওয়া কোষ এবং টিস্যুগুলিকে মারাত্মক ক্ষতি করতে পারে, যে অঙ্গগুলি আক্রান্ত হতে পারে সেগুলি হ'ল মস্তিষ্ক, লিভার, রক্তনালী, অস্থি মজ্জা এবং পেরিফেরিয়াল স্নায়ুতন্ত্র। এই রোগটি একটি বংশগত অবস্থা যা জাতিভেদ ছাড়াই 20 হাজারে 1 জনকে প্রভাবিত করে। স্বাস্থ্যকর লোকেরা এনজাইম গ্লুকোসেরেব্রোসিডাস ধারণ করে যা লাইসোসোমে অবস্থিত এবং গ্লুকোসেরেব্রোসাইড যৌগকে গ্লুকোজ এবং ক্র্যামাইড নামক ফ্যাটকে রূপান্তরিত করার জন্য দায়ী ।

এই রোগের লোকেরা এনজাইম গ্লুকোসেরেব্রোসিডেসের ঘাটতি রাখে যা বোঝায় যে তারা গ্লুকোস্রেব্রোসাইডকে রূপান্তর করতে পারে না যা ম্যাক্রোফেজগুলির সাধারণ ক্রিয়াকে অসম্ভব করে তোলে লাইসোসোমগুলির মধ্যে জমে থাকে These এই জমে থাকা গ্লাইকোস্রেব্রোসিডেজ বৃদ্ধি পায় এবং এগুলিকে আমরা গ্যাচার সেল বলে। এই রোগ উপস্থাপন করতে পারেন বা তিন ধরনের মধ্যে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে: প্রকার 1 Gaucher রোগ, যা অধিকাংশ ঘন হয়, অ neuronopathic বিবেচনা করা হয় যেহেতু এটি স্নায়ুতন্ত্রের প্রভাবিত করে না, এটা উপস্থাপন দ্বারা চিহ্নিত করা ভিন্নতা উপসর্গ, যা ঘটতে পারে যে কোনও বয়সের লোকের মধ্যে। টাইপ 2 রোগএকে তীব্র নিউরোনোপ্যাথিক ফর্মও বলা হয়, এটি অবস্থার একটি অস্বাভাবিক রূপ এবং এটি মস্তিষ্ককে দ্রুত এবং খুব মারাত্মকভাবে প্রভাবিত করে চিহ্নিত করা হয়, এটি সাধারণত দুই বছরের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে দেখা যায়, যারা এই রোগে মারা যাওয়ার সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি রোগ.

রোগের ধরণ 3 বা তীব্র নিউরোনোপ্যাথিক, নিউরোলজিকাল থেকে খুব কম এবং ধীর অগ্রগতির দ্বারা চিহ্নিত করা। অন্যান্য ঘন ঘন ঘন ঘন লক্ষণগুলির মধ্যে হ'ল প্লেটলেটগুলি হ্রাস, রক্তাল্পতা, অস্টিওপোরোসিস, পেটের বৃদ্ধি, বৃদ্ধি মন্দা ইত্যাদি।