অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম কী? Definition এর সংজ্ঞা এবং অর্থ [২০২০]

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমকে এমন একটি প্যাথলজি বলা হয় যা জিনগত কারণে হয় এবং এটি স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি করে causes এর ফলে যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় সেগুলির মধ্যে সাইকোমোটর বিকাশের ক্ষেত্রে বিলম্ব, মৃগী আক্রান্ত হওয়া, ভাষাগত দক্ষতার সীমাবদ্ধ বা মোট অভাব, খুব কম বা কোনও যোগাযোগের গ্রহণযোগ্যতা, সামান্য মোটর সমন্বয়, ভারসাম্য এবং গতিবিধিতে পরিবর্তন উল্লেখ করা যেতে পারে । তদ্ব্যতীত, রোগী সহজেই উত্তেজনাপূর্ণ, হাইপারোমোট্রিসিটি সহ এবং ধ্রুবক আনন্দের একটি আপাত অবস্থা, যে কোনও সময় এবং সময়ে হাসি এবং হাসি সহ।

সরকারী পরিসংখ্যান অনুসারে, প্রতি 15,000 থেকে 30,000 শিশুর জন্মের ক্ষেত্রে এটির একটি অনুমানের ঘটনা রয়েছে। একটি হওয়া সত্ত্বেও জন্মগত প্যাথলজি, এটা সবচেয়ে বেশি যে, বয়স 6 এবং 12 মাসের মধ্যে ধরা যেহেতু এটা এই সময় হয় সময় যে উন্নয়নমূলক সমস্যার প্রথম লক্ষ্য করা যায় সবচেয়ে রোগীদের মধ্যে।

১৯ pedrome সালে প্রথমবারের মতো এই সিনড্রোমের বিবরণ দেওয়া হয়েছিল, ইংরেজী পেডিয়াট্রিশিয়ান হ্যারি অ্যাঞ্জেলম্যানকে ধন্যবাদ, যিনি একই রকম বৈশিষ্ট্য উপস্থাপনকারী তিনজন রোগীর মধ্যে পর্যবেক্ষণ করার পরে এবং ততদিন পর্যন্ত কেউ বর্ণনা করেননি, ধারণাটি থাকার পরেও এটি হতে পারে একটি নতুন সিন্ড্রোম নিয়ে কাজ করে, তিনি এই শিশুদের তাদের শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলির কারণে, "পুতুল শিশু" বলে ডেকেছিলেন as এর দু'বছর পরে, বোভার এবং জেভনস পর্যবেক্ষণ করেছেন যে এই সিন্ড্রোমে আরও কেউ আক্রান্ত হয়েছিল এবং এটিকে "হ্যাপি পুতুল সিন্ড্রোম" নাম দিয়েছিলেন, এটি 1982 সাল পর্যন্ত ব্যবহৃত হয়েছিল, যখন এটি অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম দ্বারা সংকলিত হয়েছিল। হ্যারি অ্যাঞ্জেলম্যানকে সম্মান করছেন

এর অংশ হিসাবে, এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে UBE3A জিন জড়িত তা লক্ষ করা গুরুত্বপূর্ণ important জিনগুলি সাধারণত জোড়ায় আসে, কারণ শিশুরা প্রতিটি পিতামাতার একটির উত্তরাধিকারী হয় । এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উভয় জিনই সক্রিয় থাকে। এর অর্থ হ'ল উভয় জিনে প্রাপ্ত তথ্য কোষগুলি ব্যবহার করে। ইউবি 3 এ জিনের ক্ষেত্রে, পিতা-মাতা উভয়ই এটি সংক্রমণ করে, তবে কেবলমাত্র জিন যা মায়ের দ্বারা সঞ্চারিত হয় তা সক্রিয় এবং তাই অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের উপস্থিতি বাড়ে।