ডাউন সিন্ড্রোম হয় অন্য একটি ক্রোমোজোম উদ্ভাস দ্বারা সৃষ্ট জিন মূর্তিতে পরিবর্তন । ক্রোমোসোম হল সেই কাঠামো যা ডিএনএ বা এর একটি অংশ ধারণ করে। মানব দেহের কোষগুলিতে প্রায় 46 টি ক্রোমোজোম থাকে যা 23 জোড়ায় বিভক্ত। এর মধ্যে একটি জুটির মধ্যে একটি এমনটি যা ব্যক্তির লিঙ্গ স্থির করে, বাকি 22 টি তাদের অবতরণ মাত্রার ক্রিয়াকলাপে 1 থেকে 22 পর্যন্ত তালিকাভুক্ত হয়। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত লোকেরা সাধারণত সাধারণত দুটি হিসাবে দুজনের পরিবর্তে তিনটি ক্রোমোজোম থাকে; অতএব, এই সিন্ড্রোমটি ট্রাইসমি 21 নামেও পরিচিত।
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের নির্দিষ্ট কিছু রোগে আক্রান্ত সাধারণ জনগণের চেয়ে বেশি সম্ভাবনা থাকে, প্রধানত হৃৎপিণ্ড, এন্ডোক্রাইন সিস্টেম এবং পাচনতন্ত্রকে প্রভাবিত করে যে কারণে ক্রোমোজোমে সংশ্লেষিত অনেক বেশি অ্যালবামিন রয়েছে যা তাদের কাছে রয়েছে। মানব জিনোমের ব্যাখ্যার সাথে সম্পর্কিত যে বিকাশগুলি বর্তমানে বিদ্যমান, সেগুলি জ্ঞানীয় অক্ষমতার কয়েকটি গভীর জৈব-রাসায়নিক পদ্ধতি প্রকাশ করছে, তবে বর্তমানে ফার্মাকোলজিকাল মেডিসিনের কোনও শ্রেণি নেই যা নিশ্চিত হয়ে গেছে যে এই ব্যক্তিগুলির বৌদ্ধিক দক্ষতা সংশোধন করতে পারে।
ডাউন সিনড্রোমের তিনটি আলাদা বৈশিষ্ট্য রয়েছে
- ক্রোমোজোম 21 Trisomy ঘটে যখন কোষ একটি আছে অতিরিক্ত 21 ক্রোমোজোম আরো । এটি ডাউন সিনড্রোমযুক্ত বেশিরভাগ ব্যক্তির মধ্যে ঘটে।
- ট্রান্সলোকেশন: ক্রোমোজোম 21-এর অতিরিক্ত ভগ্নাংশ অন্য ক্রোমোসোমের সাথে একত্রিত হলে এটি ঘটে । ডাউন সিনড্রোমযুক্ত 25 জনের মধ্যে একজনের মধ্যে এটি ঘটে।
- মোজাইকিজম হয় যখন নির্দিষ্ট কোষগুলিতে অতিরিক্ত 21 টি ক্রোমোজোম থাকে তবে সমস্তটি থাকে না। ডাউন সিনড্রোমযুক্ত 50 জনের মধ্যে একজনের মধ্যে এটি ঘটে ।
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা অসুস্থ নন । এই জেনেটিক পরিবর্তনের উপস্থিতি প্রতিটি ব্যক্তির মধ্যে যে পরিণতি তৈরি হয় তা অত্যন্ত বেমানান। কি জাহির যেতে পারে যে ডাউন সিন্ড্রোম ব্যক্তি কিছু অনুমান হবে স্তর এর বুদ্ধিজীবী অক্ষমতা এবং এই সিন্ড্রোম নির্দিষ্ট টিপিক্যাল বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করা হবে।